🧬Se trata de una condición genética poco común que se caracteriza por una variedad de anomalías físicas, del desarrollo y cognitivas.
📖 Inicialmente descrito en 1963 por Rubinstein y Taybi, afecta a aproximadamente 1 de cada 100,000-125,000 nacidos vivos.
✳️Sus características clínicas principales son:
✅Rasgos Faciales Distintivos: puente nasal prominente, cejas arqueadas, y una boca ancha con un paladar arqueado.
✅Dedos Anchos y Pulgares Anchos.
✅Retraso en el Desarrollo motor, del crecimiento y cognitivo.
✅Problemas de Salud: Pueden presentarse afecciones cardíacas, renales, oculares y respiratorios, así como un mayor riesgo de infecciones.
🌀 El SRT es causado por mutaciones en los genes. 🩺El DIAGNÓSTICO se basa en la observación clínica de los síntomas y puede confirmarse mediante pruebas genéticas. 🏥Es importante que lo detecte de forma temprana para el manejo adecuado de la condición.
Gestión Dr. Lisandro Benmaor
